Trisomy teszt: új, nagy pontosságú szűrővizsgálat Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

Mi a Trisomy-teszt?

Trisomy-teszt: új, nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálat a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására

A Trisomy-teszt egy nem invazív szűrővizsgálat, amely magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képes a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómákat érintő, a kromoszóma-rendellenességek körülbelül 85 százalékát kitevő triszómiák (három azonos kromoszóma) kiszűrésére és a magzat nemének megállapítására. A Trisomy-teszt által kimutatott kromoszóma rendellenességek:

a 21-es kromoszóma triszómiája (Down-kór, vagy Down-szindróma),
a 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-kór, vagy Edwards-szindróma),
a 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-kór vagy Patau-szindróma).

A kromoszóma-rendellenességek kimutatásához használt mintavételi módszert általánosan nem invazív magzati szűrővizsgálatnak nevezik (Non Invasive Prenatal Testing; NIPT).

Min alapul a Trisomy-teszt?

Az anya vérében már a terhesség első trimeszterében jelen van magzati vér is, így egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal izolálható a magzati DNS. Ezt követően végezhető el a magzati DNS vizsgálata az esetleges triszómiák jelenlétének kimutatása céljából.

Kinek ajánlott a Trisomy-teszt?

Saját kérésre a Trisomy-teszt minden olyan várandós nőnél elvégezhető, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a teszt által vizsgált 21-es,18-as vagy 13-as triszómia kiszűrése céljából. A 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma eltérései teszik ki az összes magzati kromoszóma-rendellenesség körülbelül 85 százalékát.

Javasoljuk Önnek a Trisomy-teszt elvégzését, ha:

már betöltötte a 35 éves kort, biokémiai szűrővizsgálatának (pl. kombinált teszt) eredménye pedig negatív lett,

gyermekének fogantatása mesterséges úton történt,

biokémiai szűrővizsgálatának eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett

ultrahangos szűrővizsgálatának eredménye a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát vetette fel*,

korábbi terhessége során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott*,

Önnél korábban többször fordult elő spontán vetélés*,

Ön mindenképp el szeretné kerülni a magzatvíz genetikai vizsgálatát (amniocentézis*),

Ezekben az esetekben feltétlenül szükséges, hogy a Trisomy-teszt előtt genetikai tanácsadásra is sor kerüljön!

Milyen eredményeket adhat a Trisomy-teszt?
A Trisomy-teszt eredménye háromféle eredményt adhat:

negatív,
pozitív,
vagy nem informatív.

Negatív eredmény esetén a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája nem volt kimutatható. Ebben az esetben nincs szükség további szűrővizsgálattal történő megerősítésre.

Pozitív eredmény esetén a vizsgált kromoszómák valamelyikének triszómiája volt kimutatható. Minden olyan esetben, amikor a Trisomy-teszt pozitív, invazív mintavételre (pl. amniocentézis) van szükség az eredmény alátámasztásához.

Előfordulhat olyan eset is, amikor az eredmény nem informatív (az esetek 4-5%-ban). A rendelkezésre álló mintát ilyenkor nem lehetett a standard laboratóriumi előírásoknak megfelelően feldolgozni, vagy a vizsgált mintában kevés volt a magzati DNS. Ilyenkor újabb vérminta levételére kerül sor, amely Önnek természetesen semmilyen járulékos költséggel nem jár.

Mennyire pontos a Trisomy-teszt?
A Trisomy-tesztet a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi.

OSZD MEG másokkal is!