Mikor és hogyan? Genetikai vizsgálat babáknál!

Hogyan és miért érdemes elvégezni, kinek fontos ez leginkább? Kiemelt jelentősége van!

Az első genetikai vizsgálat a 11-14. hét során (Ez a minden esetben ajánlott vizsgálat, legjobban a 12 és a 13. terhességi héten kivitelezhető) Ez az első magzati-rendellenesség szűrővizsgálat. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 cm és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult.

Jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, az arckoponya, az orr, a fülek, a szája. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Kialakult a test, látszik a gerincvonal, a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a lepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak megszámolhatók. A magzat neme néha jól látható, de megbízhatóan csak hüvelyi ultrahangfejjel vizsgálható, ha ez fontos ebben a terhességi korban.

A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is. Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-kórban. A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. 

A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük. A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek.

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban. 

Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a lepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált. Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti. 

Jelenleg az alábbi lehetőségek közül lehet választani: Kombinált szűrés Eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. 

Amennyiben a szűrés nem az erre felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. 

A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható. Ultrahangos vizsgálat A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni. 

Ezekben a centrumokban áll rendelkezésre a pontos eredmény kimutatásához szükséges háttér: a vizsgálatra célirányosan felszerelt nagyteljesítményű vizsgálókészülék, megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember és speciális labor. 

A vizsgálat során mérjük: ? a magzat ülőmagasságát (CRL), ? koponyaátmérőjét (BPD), ? koponyakörfogatát (HC), ? haskörfogatát (AC), ? a combcsont hosszát (FL) ? a tarkótáji vizenyőt (NT) - 

helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés.

 A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja. A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Azokban az intézményekben, ahol nincs lehetőség vérvizsgálatra és kénytelenek csak az ultrahangvizsgálat eredményére támaszkodni, a 3mm feletti értéket tartják kórosnak.

 Vérvétel: 

Megnézzük két anyai vér-fehérjének (PAPP-A és a Béta HCG) a vérszintjét. Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt. 

Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik. Mindössze körülbelül 1-1,5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet. Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat.

 Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség Integrált teszt A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ez után várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt.

OSZD MEG másokkal is!