Ezek a pontos tünetek: ha Down szindrómás a gyermeked

A Down-szindróma - ahogy az lenni szokott - első leírója, az angol Doktor Down után kapta nevét. A keresztapa akkor még a páciensek jellegzetes külső adottságaiból kiindulva mongolizmusnak hívta az általa diagnosztizált betegséget. 

Nem is olyan sokára azonban kiderült, a szindróma mongol rasszal való kapcsolatára irányuló feltevései helytelenek. 

A valós okok ennél jóval komplexebbek: egy súlyos genetikai rendellenességről beszélünk, ami a 21. kromoszóma hibás osztódásának következtében jön létre. A rendellenesség többnyire nem öröklődik, de kialakulásában meghatározó a szülők életkora: 

A Down-szindrómás baba születésének esélye drámaian megnő az anyukák 40. és az apukák 50. életéve körül. 

A modern technikák, kromoszóma-vizsgálatok és ultrahangos eljárások segítségével ma már nagy biztonsággal kiszűrhető a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenessége.

 Tény azonban, hogy az utóbbi időben nagymértékű nyitottság tapasztalható a szülők részéről: pozitív diagnózis vagy magas kockázati tényezők tudatában is egyre többen vállalják a Down-szindrómás babákat.

A Down-babák már születésüktől fogva olyan jellegzetes külső jegyekkel rendelkeznek, mint a laposkás arc, a távol ülő, ferde szemek, a nyomott orr, az elálló fülek, a rövid nyak, a rövid végtagok és ujjak, és az alacsony termet. 

Ízületeik általában lazák, mozgásuk gyakran esetlen, sokuk rosszul hall, és nem ritka, hogy kancsalságuk, rövidlátásuk okán látásproblémákkal is küzdenek. Szomorú tény, hogy a szindróma nemcsak szembeötlő, külső jegyekben nyilvánul meg, de sokszor a belső szerveket sem kíméli.

 A betegek csaknem fele szívfejlődési rendellenességgel születik, de gyakran érintetté válnak az izmok, a csontok, és a gyomor-bélrendszer is. 
Intellektuális képességeik egyénenként változhatnak, többségükre azonban igaz, hogy értelmi fejlődésük lassú, intelligencia-hányadosuk pedig - az átlagosnak számító 100 helyett - 50 körül mozog. 

Azzal azonban csak kevesen vannak tisztában, hogy alacsony intelligenciaszintjükhöz képest a Down-szindrómások egészen jó mentális képességekkel rendelkeznek, melyek megfelelő segítséggel és speciális oktatási módszerekkel tovább fejleszthetők. 

OSZD MEG másokkal is!