A bizarr boldog baba szindróma, és amit tudnod kell róla!

Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll. 

A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi-, valamint a mozgásfejlődést határozza meg.

Ezek elmaradása jellemzi a szindrómában szenvedő gyermeket. Mindemellett – az szellemi visszamaradottság ellenére is – szembetűnő a derűs, életvidám természet, állandó mosolygás és a sok nevetés. Az Angelman-szindrómás baba általában tünetmentes

Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő, nem kifejezett annyira, mint sok más örökletes megbetegedésnél. Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.

 Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok. A baba sokkal kevesebbet ‘gagyog’, mint kortársai, és nagyon lassan tanulja meg az első szavakat. Hosszú hónapokig is tarthat a legegyszerűbb szavak kimondása is.

 Szókincsük igen-igen szegényes, és ez a későbbiekben sem változik jelentősen – a betegség súlyosabb formáiban 10-20 szónál nem mond ki többet a beteg. 

Állandó mosolygás Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak. Eltolják maguktól a nem kívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek.

Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak. Eltolják maguktól a nem kívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek. 

Ez lehet pl. remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet – boldog baba névvel is illették őket. 

A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe. Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét. A motoros hiperaktivitás a legszembetűnőbb. Kívülről szemlélve úgy tűnik, mintha soha nem pihenne a baba. Később alvászavarok is jelentkezhetnek, melyek súlyos esetben gyógyszeres kezelést is igényelnek.

 A figyelemhiány, szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek miatt nem ritka, hogy autizmussal keverik össze az Angelman-szindrómát. 

Bár tény, hogy az autisták sokkal inkább kerülik a társas érintkezést, kapcsolatteremtést, és tekintetük sem vidám és kíváncsi, mint az Angelman-szindrómásoké, hanem sokkal inkább kifejezéstelen.

Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek...

OSZD MEG másokkal is!