Tudod, hogy mi az a jávorfaszirup betegség? nem árt, ha tisztában vagy vele, sok múlhat rajta!

Egy olyan betegségről lesz szó, amit nagyon nehéz felismerni, mivel igen ritka és az ember nem is nagyon gondol arra, hogy pont az ő pici babája szenved ebben a betegségben.

A jávorfaszirup betegség egy olyan különleges enzimhiányos állapot, ami azon alapul, hogy a pici nem tudja lebontani az aminosavakat.

A betegség gyakorisága szerencsére nem nagy, 1 az százezerhez.

A betegség következtében kóros anyagcseretermékek szaporodnak fel a vérben, melyek a vizelettel ürülnek és a vizeletnek jellegzetes melaszra emlékeztető szagot adnak mely a cukorjuhar fa nedvére emlékeztet. A betegség innen kapta a nevét.

Teljes enzimhiány esetén a tünetek már néhány napos korban jelentkeznek. Hányás, táplálhatatlanság, görcsök, légzészavarok és acidózis jelentkezik.
 
Részleges enzimhiány esetén a tünetek lassan alakulnak ki, etetési nehézség,  a súlygyarapodás elmaradása, kellemetlen szagú vizelet figyelhető meg.

Az idegrendszeri tüneteket akaratlan mozgások vagy görcsök jelezhetik.

 Sokszor a csökkent enzimhiány mellett is tökéletesen működő anyagcserét, egy szimpla megfázás borítja fel, és az emellett kialakuló és fokozatosan súlyosbodó idegrendszeri tünetek hívják fel a figyelmet a betegségre.

Fontos, hogyha bebizonyosodik, hogy ez a baja a babának, akkor ne ess azonnal pánikba.

Enyhébb esetekben a  leucin, valin és izoleucin kerülése, a fehérjebevitel megszorítása még későn észrevett betegség is esetén jelentős javulást eredményezhez, tehát van remény.

Más esetekben fontos, hogy a kérdéses aminosavakat nem tartalmazó tápszerrel kell táplálni. A hiperakut esetek sajnos kétséges kimenetelűek a terápia ellenére is.

OSZD MEG másokkal is!